Հոփքինսի թիմը հաստատում է Դաունի համախտանիշի առաջին մկնիկը

Բովանդակություն:

Հոփքինսի թիմը հաստատում է Դաունի համախտանիշի առաջին մկնիկը
Հոփքինսի թիմը հաստատում է Դաունի համախտանիշի առաջին մկնիկը
Anonim

… դա ամենաուժեղ զուգահեռն է, որը դուք կարող եք ձեռք բերել:

Ապացույցներ Դաունի համախտանիշի արժանահավատ կենդանական վարկածի մասին, որը ներկայացվել է այսօր Ջոն Հոփքինսի գիտնականների զեկույցով, որը ստուգում էր համախտանիշի գանգի և դեմքի դեֆորմացիան գենետիկորեն ձևափոխված մկան մոտ:

Դաունի համախտանիշը (DS) հանդիպում է յուրաքանչյուր 700 կենդանի ծնված մարդուց մեկում, ինչը այն դարձնում է ամենատարածված ժառանգական քրոմոսոմային խանգարումը և մտավոր հետամնացության հիմնական գենետիկ պատճառը: DS-ն նշվում է մարմնի բջիջներում 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայությամբ՝ սովորական երկուսի փոխարեն։Կենդանիների մոդելները, որոնք գիտնականները արտադրում են որոշակի գենի մուտացիայով կամ տապալելով, կենսաբժշկական հետազոտությունների հիմնական բաղադրիչն են: Սակայն հետազոտողներին անհրաժեշտ է ավելի բարդ կենդանական մոդել՝ քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառով, ինչպիսին DS-ն է: Հոփքինսում ուսումնասիրված և Մենի Ջեքսոնի լաբորատորիայում բուծված մկներն ունեն բջիջներ, որոնք պարունակում են ամբողջ քրոմոսոմային շրջանի երեք օրինակ՝ մարդու 21-րդ քրոմոսոմին նմանակ։։

Հոփքինսի հետազոտությունը, որը ներկայացվել է այսօր Վաշինգտոնում Գիտության առաջընթացի ամերիկյան ասոցիացիայի տարեկան հանդիպմանը, ցույց է տալիս, որ մշակված մկների մոտ DS-ի գանգուղեղային նշաններն ուղղակիորեն առաջանում են քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենների առկայությունից: գրեթե նույնական է մարդկանց մեկի հետ: Մկները հիմնականում նորմալ տեսք ունեն, բայց ունեն ավելի կարճ քիթ և գանգեր՝ մեջքի մասում մի փոքր հարթեցված։

Ուսումնասիրությունը ցույց է տվել, որ քրոմոսոմով բեռնված մկների գանգի/դեմքի աննորմալ զարգացումը ներառում է նույն ոսկորները և կարճացման կամ երկարացման նույն ձևը, որը հայտնաբերված է DS ունեցող մարդկանց մոտ:«Նույն գենետիկ վիրավորանքը, որն առկա է Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ, առկա է մկների մոտ», - ասում է մոլեկուլային կենսաբան Ռոջեր Ռիվզը, բ.գ.թ., ով ղեկավարել է Հոփքինսի թիմը::

Չնայած այս ուսումնասիրության մեջ գիտնականները կենտրոնացել են մշակված մկնիկի վրա՝ որպես DS դեմքի և գանգի անոմալիաների լավ մոդել, նրանք նաև աշխատություն են հրապարակել Human Molecular Genetics-ի հունվարի համարում, որը նկարագրում է կենդանու աննորմալ փոքր ուղեղիկը. ուղեղի մի մասը, որը վերահսկում է շարժումը: Փոքր ուղեղիկը՝ մտավոր հետամնացության հետ մեկտեղ, հանդիպում է նաև ԴՍ-ով հիվանդ մարդկանց մոտ: Մկնիկի մոդելն այնքան ճշգրիտ է թվում, որ այն արդեն կանխատեսել է ուղեղի ուղեղի բջիջների աննորմալ ցածր խտություն այն խանգարում ունեցող մարդկանց մոտ, որի մասին գիտնականները նախկինում չգիտեին::

«Ոչ ոք հստակ չգիտի, թե ինչու քրոմոսոմի չափից շատ ունենալը կարող է հանգեցնել Դաունի համախտանիշի հետ կապված զարգացման խնդիրների», - ասում է Ռիվսը: «Մենք կարծում ենք, որ այս մոդելը կօգնի բացատրել դա այնպես, ինչպես նախկինում չէինք կարող:«Մոդելը, ասում է Ռիվսը, պետք է գիտնականներին առաջնորդի երկու-երեք տարվա ընթացքում առանցքային գենի կամ գեների, որոնք ազդում են դեմքի և գանգի զարգացման վրա։

Սա իմանալը, նա ավելացնում է, պետք է լույս սփռի գանգուղեղային այլ խնդիրների վրա, որոնց հետ ծնվում են հարյուրավոր մարդիկ այս երկրում, և որոնք, թեև հազվադեպ են մահացու, չափազանց թանկ են բուժումը և հոգեբանորեն տրավմատիկ են: Ի վերջո, Ռիվսն ասում է, որ մոդելի առկայությունը կարող է պատասխանել հիմնական հարցերին, թե ինչպես են գեները փոխազդում զարգացման ընթացքում:

Առաջին հետազոտության ընթացքում թիմի անդամ Ջոան Ռիխտսմայերը, բ.գ.թ., 12 նախագծված մկների և «սովորական» մկների գանգերի տարբեր մասերը նշել է հղման կետերով և օգտագործելով լազերային սարքավորված 3D չափիչ սարք: մանրադիտակ, գրանցված կետերի միջև եղած հեռավորությունները: Բարդ վիճակագրական տեխնիկան թույլ է տալիս նրան համեմատել գանգերը: Հետազոտողները այնուհետև համապատասխանեցրեցին մկնիկի տվյալները DS հիվանդների գանգերի լավ հաստատված բնութագրերի հետ և գտան, ասում է Ռիվսը, «բացարձակ համապատասխանություն:Մկնիկի դեմքի փոփոխությունները նույն ոսկորների մեջ են, նույն ձևով, ինչպես մարդկանց մոտ»:

Հետազոտողները նաև քարտեզագրեցին գեները մկնիկի 16-րդ քրոմոսոմի առանցքային մասի երկայնքով, որն ունի երեք օրինակ և համեմատեցին դրանք մարդու 21-րդ քրոմոսոմի համապատասխան մասի հետ: Մկնիկը և մարդը գրեթե նույնական գեներ ունեն նույն հերթականությամբ: քրոմոսոմ.

«Արդյո՞ք այս մոդելը բավական լավն է արտացոլելու այն, ինչ տեղի է ունենում մարդկանց մեջ»: Ռիվզը հարցնում է. «Այո: Դա ամենաուժեղ զուգահեռի մասին է, որը դուք կարող եք ձեռք բերել»:

Դաունի համախտանիշը՝ մտավոր հետամնացության ամենատարածված գենետիկական պատճառը, ամենից հաճախ առաջանում է սեռական բջիջների արտադրության ժամանակ տեղի ունեցած դժբախտ պատահարից, որտեղ որոշ բջիջներին հատկացվում է մի ամբողջ լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ:

ՍՍ ունեցող մարդիկ միշտ ունենում են դեմքի և գանգի արատներ և ուղեղի շեղումներ: Նրանք նաև հաճախ, բայց ոչ միշտ, ունեն իմունային համակարգի, սրտի, աղիքների և մկանների թերություններ:

Բոլոր հետազոտություններն ապահովվել են Հանրային առողջապահության ծառայության դրամաշնորհներով: Թիմոթի Հ. Մորանը, բ.գ.դ., և Խուան Տրոնկոսոն, բ.գ.թ., մասնակցել են երկրորդ հետազոտությանը: Երկու ուսումնասիրություններին էլ մասնակցել է ասպիրանտ Լաուրա Լ. Բաքսթերը։

Առնչվող վեբ կայքեր՝

faith.med.jhmi.edu մանրամասնում է գանգուղեղային աշխատանքը Հոփքինսի լաբորատորիաներում և ունի հղումներ դեպի այլ կայքեր, որոնք բացատրում են գանգուղեղային անոմալիաները և շարունակվող հետազոտությունները:

physiology.med.jhu.edu/roger/roger.html-ը Ռոջեր Ռիվզի վեբկայքն է և նկարագրում է ընթացիկ աշխատանքը նրա լաբորատորիայում:

Այս ուսումնասիրությունը հրապարակվել է նաև անցյալ ամիս Developmental Dynamics ամսագրում, հատոր 217, էջ 137-145: Երկրորդ հետազոտությունը DS մկան և մարդու ուղեղի բնութագրերի վերաբերյալ եղել է 2000 թվականի հունվարին Մարդու մոլեկուլային գենետիկայում, հատոր 9, համար 2, էջ 195-202:

Հանրաճանաչ թեմա

Հետաքրքիր հոդվածներ
Հողի վրա կենսավառելիքի երկարաժամկետ ազդեցությունների վերլուծություն
Կարդալ ավելին

Հողի վրա կենսավառելիքի երկարաժամկետ ազդեցությունների վերլուծություն

Վերականգնվող կենսավառելիքի էներգիայի աճող զարգացումն ու ներդրումը զգալի առավելություններ ունի հանածո վառելիքի պաշարների նվազման օգտագործման նկատմամբ: Այնուամենայնիվ, վառելիքի վրա հիմնված հասարակության պահանջների բավարարումը կարող է պահանջել օգտագործել կենսավառելիքի բոլոր աղբյուրները, ներառյալ գյուղատնտեսական մշակաբույսերի մնացորդները:

Երաշտի նոր ռեկորդը երկարակյաց մեքսիկական ծառերից կարող է լուսավորել անցյալ քաղաքակրթությունների ճակատագրերը
Կարդալ ավելին

Երաշտի նոր ռեկորդը երկարակյաց մեքսիկական ծառերից կարող է լուսավորել անցյալ քաղաքակրթությունների ճակատագրերը

Հին Մեքսիկայում տեղումների տատանումների նոր, մանրամասն գրառումը, որը տևում է ավելի քան տասներկու դար, խոստանում է բարելավել մեր պատկերացումները նախաիսպանական քաղաքակրթությունների վերելքի և անկման մեջ երաշտի դերի մասին:: Նախկին ապացույցները ցույց են տվել, որ երաշտը կարող էր հիմնական գործոնները լինել հին Մեքսիկայի և Կենտրոնական Ամերիկայի (Մեսոամերիկա) հիմնական մշակույթների ճակատագրերի համար:

Օգնում ենք կերակրել աշխարհին՝ չաղտոտելով նրա ջրերը
Կարդալ ավելին

Օգնում ենք կերակրել աշխարհին՝ չաղտոտելով նրա ջրերը

Աշխարհի աճող բնակչությունը հանգեցրել է սննդի պահանջարկի աճին: Աշխարհի ֆերմերները գոնե մասամբ ապավինում են ֆոսֆորի վրա հիմնված պարարտանյութերին՝ մշակաբույսերի բերքատվությունը պահպանելու և բարելավելու համար: Բայց ֆոսֆորի չափից ավելի օգտագործումը կարող է հանգեցնել քաղցրահամ ջրերի աղտոտմանը և մի շարք խնդիրների առաջացմանը, ինչպիսիք են լճերում կապտականաչ ջրիմուռների տարածումը և ափամերձ «մեռած գոտիների» աճը: